1. Skip to Menu
  2. Skip to Content
  3. Skip to Footer>
Bolezni na prvo stran Dedne bolezni Mišična distrofija

Mišična distrofija

PDF E-pošta

Mišične distrofije so gensko pogojene bolezni pri katerih pride do degenerativnih sprememb na mišičju (mišice slabijo). Zdravnik postavi diagnozo s pomočjo mišične biopsije. Poznamo več tipov misičnih distrofij. Spodaj so opisane le nekatere.

Duchennova mišična distrofija

Duchennova mišična distrofija je izmed opisanih treh najpogostejša. Pri njej pride do mutacij na genu za distrofin. Gen se nahaja na X kromosomu. Ker imajo ženske dva X kromosoma, so ponavadi le prenašalke okvarjenega gena. To je težja oblika mišične distrofije in bolniki pogosto umrejo do 20 leta starosti.
Simptomi in znaki
Oboleli otroci kasneje shodijo (2-3 letih), pojavi se racajoča (široka) hoja, bolniki težko vstanejo, dihajo, pogosto imajo težave s srcem (aritmije), lahko se pojavijo tudi intelektualne motnje.

Beckerjeva mišična distrofija

Beckerjeva mišična distrofija je podobna Duchennovi mišični distrofiji, vendar se pojavlja v mnogo blažji obliki. Pri njej pride tudi do mutacij gena na X kromosomu. Osebe niso intelektualno prizadete, dlje živijo, aritmije so redkejše, bolezen se kasneje razvije…

Miotonična distrofija

Pri miotonični distrofiji pride do nepravilnega ponavljanja trinukleotidnega zaporedja na kromosomu 19. Bolezen je multisistemska in se kaže s številnimi znaki in simptomi:

  • oslabelostjo obraznih, vratnih mišic
  • oslabele so tudi manjše mišice na udih
  • miotonijo*
  • ptozo
  • blagimi motnjami intelekta
  • katarakto
  • srčnimi motnjami
*Miotonija pomeni, da je pri bolniku počasnejša relaksacija mišic po skrčenju. V spodnjem videu je bolnica z izrazito miotonijo (pest se sprosti z zamikom):

Hoja pri mišični distrofiji - video

Hoja pri mišični distrofiji je podobna hoji rac, zato ji pravimo racajoča hoja. Nastane zaradi šibkosti medeničnih mišic, ki več ne morejo stabilizirati noge. Bolnik nogo dvigne in jo da (porine) predse.
(Vir:youtube)

Težave pri vstajanju

Bolniki pri mišični distrofiji težko vstanejo s stola, s tal, težko hodijo po stopnicah. V spodnjem videu si lahko ogledate, kako si bolnik pomaga pri vstajanju.

Zdravljenje

Zdravljenje je le simptomatsko oziroma podporno, saj zdravila, ki bi ozdravilo bolezen, še ni.


Sorodne objave

Preberite si tudi, kaj je / so:

Komentarjev 

 
+1 #1 JežicaMinka 10:04 01-02-2012
Super prispevek, nekaj na hitro o teh vrstah dolgotrajnih boleznih.. Tudi videi so dobri:)
Citat
 
 
+2 #2 brežiceeli 17:24 08-05-2013
Rada bi nekaj vprašala.. Ali je možno da je osteroporoza povezana z mišično distrofijo?
Citat
 

Odgovori/dodaj komentar

Varnostna koda
Osveži

Zadnji komentarji